Szűrések

1.
http://egeszsegugy.hupont.hu/25/erett-ujszulott-fogalma-apgar-tablazat-az#ixzz45MGVF4pP
Érett újszülött (maturus):
– 37. hét után született
– 48 órán belül alkalmazkodik a megváltozott körülményekhez
– Súlya 2500 gramm fölötti
Read more: http://egeszsegugy.hupont.hu/25/erett-ujszulott-fogalma-apgar-tablazat-az#ixzz45MHAzYvV
Születés után első és ötödik percben APGAR VISZGÁLAT

0

1

2

Légzés

Ha nincs légzés

Ha ritka, felületes, lassú, szabálytalan

Szabályos, erős sírás

Szívműködés

Ha nincs

Lassú
(100/perc alatt)

100/perc feletti

Izomtónus

Ha tónustalan

Flexió- végtagokat hajlítva tartja

Ha mozog

Reflexek

Nincs reakció

Helyi reakció- arcfintor

Sírás, tüsszentés

Bőrszín

Cianózis, fehér, sápadt, szürkés

Végtagi cianosis, törzs rózsaszín

Rózsaszín vagy vörös

10 pont a maximum
0-3: azonnali újraélesztés
4-6: intenzív megfigyelés
7-10: élesztési teendő nincs
http://egeszsegugy.hupont.hu/25/erett-ujszulott-fogalma-apgar-tablazat-az#ixzz45MGVF4pP

2.
Mikor és miért fontos a csecsemők ultrahang vizsgálata?
A szűrés legoptimálisabb időpontja 6 és 8 hetes kor között van. Feltétlenül ajánlott, ha a családban előfordult csípőficam, daganatos betegség, vesebetegség, fejlődési rendellenesség, a baba császármetszéssel született, farfekvésű volt, ha a baba fejlődése elmarad, valamint “bukós” babák esetén. A komplex csecsemő ultrahangszűrés magába foglalja az agykoponya, a hasi szervek és a csípők vizsgálatát. A vizsgálat fájdalmatlan, korlátlanul ismételhető, ha szükséges. A  csecsemőre nézve semmilyen veszéllyel nem jár.
A koponya vizsgálata során a nagykutacson keresztül vizsgálható az agy állománya. Felismerhetők az agyállomány és az agykamrák fejlődési rendellenességei, az agyvérzés, valamint a terhesség során létrejött fertőzés okozta agyállományi meszesedés. Ezen elváltozások korai felismerése és időben megkezdett kezelése nagy jelentőségű a csecsemő testi-szellemi fejlődése szempontjából.
A has vizsgálata nem igényel előkészítést, de a könnyebb vizsgálhatóság érdekében jó, ha a baba a vizsgálat előtt szopott. A vizsgálat során a májat, epehólyagot, lépet, hasnyálmirigyet, veséket, húgyhólyagot és a kismedencei szerveket vizsgáljuk.
Bukós csecsemőknél a reflux jól vizsgálható, mely telt gyomorral történik. Felismerhetők olyan veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek, melyek kezelést, vagy rendszeres ellenőrzést igényelnek. Pontosan diagnosztizálható a pylorus stenosis, ez a gyomor kimenetének szűkülete, fali megvastagodása, melynek tünete a sugárhányás.
A csípők időben, lehetőleg 6 hetes korban történő ultrahangszűrése kimutatja a csípők fejletlenségét, vagy ficamát és szükségtelenné teszi a hagyományos röntgenvizsgálatot. A csípő dysplasia, illetve ficam korai diagnózisa gyors és műtét nélküli gyógyítást tesz lehetővé. A kezelés hatékonysága jól nyomon követhető ultrahangvizsgálattal. Az ortopéd szakorvosok is azt javasolják, hogy a babák ultrahang csípőszűrő vizsgálata hathetes kor körül történjen meg.
Dr. Halász Katalin
www.webbeteg.hu/cikkek/gyermekgyogyaszat/15092/mikor-es-miert-fontos-a-csecsemok-ultrahang-vizsgalata
3.
Az újszülött-, csecsemő-, gyermek-, serdülőkorában végzett szűrővizsgálatok
A magyar társadalom kedvezőtlen demográfiai mutatóinak a figyelembevételével fokozódik az újszülött-,   csecsemő- és gyermekvédelem. Az egyre csökkenő születési számok miatt egyre jobban kell óvni a fiatal generációkat, hogy a lehető legegészségesebb felnőttek váljanak belőlük.

Újszülött korban elvégzett szűrővizsgáltatok a fejlettség ellenőrzését, illetve a károsodások a lehető legkorábbi időpontban való felismerését tűzi ki célul. A következőkben fel vannak sorolva 0-4 napos életkorban támogatással igénybe vehető szűrővizsgálatok:

– teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére,
– testtömeg, testhossz, fejkörfogat mérése és a hazai standardok szerinti értékelése,
– ideggyógyászati vizsgálat
– csípőficam szűrése

A csípőficam szűrése összesen három alkalommal kerül elvégzésre. A csípőficam okai között szerepel a nem megfelelő intrauterin mozgástér, a nem megfelelő intrauterin tartás, a különböző alsóvégtagi rendellenességek. A két combon, fartájékon levő bőrredők aszimmetriája utalhat a csípőficamra, de nem feltétlenül bizonyító erejű. A szűréseket gyermekgyógyász vagy ortopéd orvos végzi általában speciális műfogásokkal, de olykor ultrahangra vagy röntgenre is sor kerülhet. Enyhébb esetekben terpesztőpelenkázást kell alkalmazni, súlyosabb esetekben Pavlik-kengyel vagy gipsz ágy alkalmazására is sor kerülhet. A szűrővizsgálatoknak köszönhetően mára szinte sohasem lehet találkozni olyan csípőficammal, amely végleges akadályozottsághoz vezet.

– érzékszervek működésének vizsgálata körében a hallás és a látás vizsgálata
– anyagcsere-betegségek vizsgálata:

a. galactosaemia (összgalaktóz-szint és Gal-1-PUT)
A galactosaemia egy autoszomális recesszíven öröklődő anyagcsere betegség, mely során a galaktóz nem tud megfelelően hasznosulni. Az érintett enzimek alapján a betegséget három csoportba lehet sorolni (A: transzferáz hiány, B: galaktóz hiány, C: epimerázhiány). Táplálást során, amikor is az újszülött galaktóznak van kitéve, rossz étvágy, hányás, hasmenés, az idő elteltével a súlygyarapodás elmaradása, lethargia, icterus, hypoglykaemia, convulsio, hepatosplenomegalia, cataracta (galacticol), vesetubulus-károsodása, aminoaciduria, májcirrhosis, ascites, vérzékenység, kóros idegrendszeri tünetek, túlélés esetén mentalis retardatio alakul ki. A terápia a galaktóz megvonás. Az érintettek nem fogyaszthatnak tejet és tejtermékeket, zöldborsót, májkrémet, illetve hentesárut. 40-50.000 szülésre 1 beteg jut.

b. hypothyreosis
A congenitalis hypothyreosisnak számos oka lehet, így vagy nem fejlődik ki a pajzsmirigy, vagy nem megfelelő helyen alakul ki (pl. nyelv), de okozhatja általában autoszomális recesszíven öröklődő enzimdefektusok, az anya szervezetében keletkező ellenanyagok vagy bizonyos terhesség alatt szedett gyógyszerek. A születés utáni első tünetmentes hetek után száraz, tészta tapintatú bőr, nagy, lógó nyelv, székrekedés, elhúzódó sárgaság alakul ki. A beteg növekedése leáll, majd szellemi leépülés indul el. A diagnózis vérből vett minta alapján, az alacsony pajzsmirigy és magas hipofízis hormonokkal történik. A terápia a megfelelő szintű hormonpótlás.

c. phenylketonuria (PKU)
A PKU egy autoszomális recesszíven öröklődő fehérje-aminosav anyagcserezavar. A nem megfelelően működő enzim hatására felszaporodik a phenylalanin és annak származékai, ketontestek és phenylpiroszőlősav. Az újszülöttek jellemzően szőke hajúak, fehérbőrűek, kék szeműek. Az általában egy évig terjedő tünetmentes periódus után súlyos testi és szellemi visszamaradottság alakul ki. A diagnózis általában a Guthrie-teszt (bakteriális inhibíciós teszt) vagy tandem tömegspektrometriával (MS/MS) segítségével történik. A terápia a fenil-alaninmentes táplálkozás. Ha már első év során megjelennek a visszamaradottság jelei a javulás minimális. A betegség incidenciája nagyon eltérő a világ különböző részein, így Törökországban 2600 szülésre jut egy, Magyarországon 8-10.000 egészséges újszülöttre jut egy beteg.

d. biotinidáz-szűrés
A biotinidáz-hiány egy monogénes, autoszomális recesszív öröklődésű betegség. A probléma az, hogy ebben a betegekben megszakad a biotin ciklus, így biotin-hiány alakul ki. A kezeletlen betegek tünetei: metabolikus ketoacidózis, organikus aciduria, vérgáz eltérések, hipotónia, izomgörcsök, légzési problémák, ataxia, részleges vagy teljes hajhullás, bőrproblémák (dermatitis), ekcéma, halláscsökkenés, látászavar, mentális retardáció, immundefektusból származó gyakori gombás vagy bakteriális eredetű fertőzések. A szűrés 2004 óta ELISA-val történik. Az egyetlen terápia a nagy dózisú biotin pótlás.

Szükség esetén a fentieken kívül számos egyéb anyagcsere-betegségek vizsgálhatók: biotinidázhiány, jávorfaszörp betegség (MSUD), tyrosinaemia I, II, citrullinaemia I (argininosuccinát synthase hiány, ASS), arginosuccinic aciduria (arginosuccinát lyase hiány, ASL), homocystinuria, rövid-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (SCAD), közép-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (MCAD), hosszú-láncú hydroxi-acyl-CoA dehydrogenase hiány (LCHAD), nagyon hosszú-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (VLCAD), Carnitin-palmytoil transferase hiány (CPT-I, II), Carnitin transzport zavara (CT), multiplex acyl-CoA dehydrogenase defectus (glutársav aciduria GA II), beta-ketothiolase (oxothiolase) hiány, glutársav aciduria I (GAI), isovaleriánsav acidaemia (IVA), metilmalonsav acidaemia (MMA), propionsav acidaemia (PA), 3-hydroxi-3-metilglutaryl-(HMG-)-CoA lyase, methylcrotonyl CoA karboxylase hiány (MCC) multiplex carboxylase hiány, phenylketonuria

1, 3 és 6 hónapos életkorban támogatással igénybe vehető szűrővizsgálatok a következők:
– teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére
– mozgásszervi vizsgálat, csípőficam szűrése 4 hónapos korig
– idegrendszer vizsgálata
– rejtettheréjűség vizsgálata
– a pszichomotoros és mentális fejlődés vizsgálata (védőnő végzi)
– érzékszervek működésének (látás, kancsalság, hallás) vizsgálata (védőnő végzi)
– testhossz, testtömeg, fejkörfogat mérése, a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése a hazai standardok alapján (védőnő végzi)

A gyermek egy éves kora után a következő megelőző ellátásokat lehet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe venni:

1 éves életkorban és 6 éves életkorig évente támogatással igénybe vehető szűrővizsgálatok
– teljes fizikális vizsgálat
– idegrendszer vizsgálata
– rejtettheréjűség vizsgálata 2 éves korig
– herék vizsgálata évente
– testmagasság, testtömeg (fejkörfogat szükség szerinti mérése), a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése hazai standardok alapján (védőnő végzi)
– a pszichés, motoros, mentális, szociális fejlődés és magatartásproblémák feltárása (védőnő végzi)
– érzékszervek működésének vizsgálata a szakmai irányelveknek megfelelően (védőnő végzi)
– beszédfejlődés vizsgálata
– mozgásszervek vizsgálata: különös tekintettel a lábstatikai problémákra és a gerinc rendellenességeire pl. tartáshiba, scoliosis (védőnő végzi)
– vérnyomás mérése 3-6 éves életkor között (védőnő végzi)
– korai fogászati szűrés és gondozás

6 és 18 éves kor között (kétévente) támogatással igénybe vehető szűrővizsgálatok:
– teljes fizikális vizsgálat
– a kórelőzmény és családi anamnézis ismételt felvétele
– az anamnézis alapján veszélyeztetett gyerekek kiszűrése, szükség esetén szakorvosi vizsgálatra irányítása
– pajzsmirigy tapintásos vizsgálata 4. évfolyamtól
– a testmagasság, testtömeg, a testi fejlettség és tápláltsági állapot hazai standardok szerinti értékelése, a nemi fejlődés értékelése (védőnő végzi)
– pszichés, motoros, mentális, szociális fejlődés, magatartásproblémák feltárása (védőnő végzi)
– érzékszervek működésének vizsgálata a szakmai irányelveknek megfelelően, a színlátás vizsgálata (védőnő végzi)
– mozgásszervek vizsgálata: különös tekintettel a lábstatikai problémákra és a gerinc rendellenességekre (védőnő végzi)
– vérnyomásmérés (védőnő végzi)
– fogászati szűrés és gondozás
http://prevencio.semmelweis.hu/tartalom.php?action=almenu&id=25